[ 隨著精準醫(yī)學的發(fā)展，罕見病的種類會越來越多，現(xiàn)在我們只有首批的罕見病目錄121種。這121種當中，有些罕見病也不是100%全部有明確的治療方法。 ]

　　硬皮病患者組織“硬皮病關愛之家”負責人鄭嬡告訴記者，系統(tǒng)硬化癥已經(jīng)被多地納入門診特殊病種，但在真正實行時，醫(yī)保報銷仍是形同虛設。硬皮病患者要用的藥超適應證使用較為普遍，醫(yī)保無法覆蓋超適應證使用的藥物，甚至這些藥物在可獲得性上都較差。

　　以北京康蒂尼藥業(yè)公司生產(chǎn)的吡非尼酮膠囊為例，這一用于系統(tǒng)性硬化癥患者控制肺部纖維化不可或缺的特效藥物，獲批的適應證僅針對特發(fā)性肺纖維化。系統(tǒng)性硬化癥患者若要使用這一藥物僅能自己從非正規(guī)的渠道超適應證購買。

　　一方面，疊加用藥經(jīng)濟負擔重；另外一方面，不同的藥物要在多個渠道購買也增加了患者獲得藥物的難度。以藥續(xù)命是許多罕見病患者無路可走的選擇，然而這條路上仍是阻礙重重。

　　能夠像“銅娃娃”劉笑一樣確診并確定用哪一種藥物的罕見病患者的確是相對幸運的。全國政協(xié)委員、北京大學第一醫(yī)院院長丁潔對第一財經(jīng)記者表示：“隨著精準醫(yī)學的發(fā)展，罕見病的種類會越來越多，現(xiàn)在我們只有首批的罕見病目錄121種。這121種當中，有些罕見病也不是100%全部有明確的治療方法。”

　　硬皮病就是目前尚未有診療共識的罕見病之一。52歲的馬裴冉剛被確診硬皮病時，病情進展到肺部纖維化的程度已經(jīng)影響其正常生活。日常走動，甚至睡覺時翻身這樣的舉動，都令其呼吸困難。“總像是被人拽在水里，不能呼吸。”

　　“沒有確診以前，家里人帶著我在上海、北京多家三甲醫(yī)院問診，都沒能有明確的診斷。有被誤診為風濕的、類風濕的，甚至紅斑狼瘡。確診以后，在上海仁濟、華山和中西醫(yī)結合醫(yī)院都看了，醫(yī)生治療的方案差別也很大。”馬裴冉告訴記者，覺得最可信賴的還是硬皮病關愛組織，畢竟大家都已經(jīng)久病成醫(yī)。

　　根據(jù)馬裴冉的描述，她最終得以確診是家人機緣巧合在社交平臺中瀏覽到硬皮病關愛組織發(fā)布的信息，從而了解了這一疾病。又幾經(jīng)周轉找到患者組織并在患者組織的協(xié)助下，才找到適合的醫(yī)生得以確診。

　　盡管2018年以來，罕見病治療進入政策支持的快速通道，診斷、新藥審批、醫(yī)保各種政策密集推出。國家衛(wèi)生計生委罕見病診療與保障專家委員會委員、北京醫(yī)學會罕見病分會副主任委員王琳認為，當前，對于罕見病政策推動，仍要打包呼吁；解決罕見病診治問題要化整為零、單病種分解處理。即以單個病種為單位進行研究、提高診治水平。探索出各個疾病的規(guī)律，明確診斷醫(yī)院、臨床專家、診斷流程等，精細化管理患者群，疏通臨床診療、藥品流通等多個環(huán)節(jié)，做到數(shù)據(jù)明、底數(shù)清、計劃穩(wěn)、措施細，讓患者得到有效規(guī)范診治。